先天泌尿生殖系畸形外科疾病診治中心

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(一) 主要專家簡介
1.陳方 男,博士研究生導師,上海市兒童醫院泌尿外科主任醫師,美國泌尿外科學會(American Urological Association, AUA)會員,歐洲泌尿外科學會(European Association of Urology, EAU)會員,美國兒科學會泌尿外科學分會(Section of Urology, American Academy of Pediatrics) 國際會員,美國小兒泌尿外科協會(Society for Pediatric Urology, SPU)會員,亞太小兒泌尿外科醫師協會(Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU)主席。中華醫學會泌尿外科學分會委員,上海市泌尿外科學會副主任委員,中華醫學會小兒外科學分會常務委員,中華醫學會小兒外科學分會泌尿外科學組組長,中華小兒外科雜志編委。擅長:尿道下裂、尿道上裂和膀胱外翻、性發育異常、腎積水、膀胱輸尿管返流、泌尿系腫瘤如腎母細胞瘤等的治療。
2.謝華  男,醫學博士,泌尿外科主任醫師,上海交通大學醫學院碩士研究生導師,上海市兒童醫院泌尿外科主任、外科行政副主任。擔任中華醫學會小兒外科分會泌尿外科學組委員等多項社會專業職務。擅長小兒泌尿外科常見疾病,如尿道下裂、腎積水等的診治;在小兒泌尿系微創內鏡手術方面居國內領先水平。
3.李嬪  女,醫學博士,內分泌科主任,碩士生導師。中華醫學會兒科內分泌分會委員;中華醫學會上海兒科分會委員,上海醫學會小兒內分泌學組副組長。從事小兒內分泌疾病的診治及科研研究,尤其在小兒性發育異常疾病、矮小癥診治上有較深造詣。曾承擔和參與國家自然科學基金項目及省級科研項目多項,獲得局級和市級科技進步獎2項。
4.呂逸清  男,醫學碩士,泌尿外科主治醫師,美國泌尿外科協會(AUA)成員。擅長小兒性發育異常、一穴肛畸形、泌尿系統腫瘤等疑難雜癥的診治。
5.黃軼晨 男,醫學博士,泌尿外科主治醫師,亞太小兒泌尿外科醫師協會(Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU)會員。上海交通大學醫學院博士畢業,2013-2015年,哈佛醫學院波士頓兒童醫院泌尿外科訪問學者。2011年-至今,上海市兒童醫院主治醫師。擅長尿道下裂、尿道上裂-膀胱外翻的治療。
6. 徐偉玨 女,醫學碩士,普外科主任醫師,科副主任,上海交通大學醫學院碩士研究生導師。1987年畢業于上海第二醫科大學醫療系,1993年晉升為主治醫生,2000年晉升為副主任醫師同年被聘為副主任醫師。2001年赴美國哈佛大學附屬BOSTON 兒童醫院進修半年。2002年任兒外科科副主任主持工作,同年任兒科教研室副主任。2003年任中華醫學會上海市小兒外科分會委員。2005年晉升為主任醫師,2008年10月從上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院調入上海交通大學附屬兒童醫院擔任普外科,新生兒外科主任。擅長小兒消化道畸形疾病的診治。
7. 應灝,男,主任醫師,小兒骨科主任,1984年7月畢業于上海第二醫科大學兒科系兒科專業。現任上海市兒童醫院骨科主任、副主任醫師。擅長診治兒童各種先天性疾病,如先天性髖關節脫位、先天性馬蹄內反足等;對兒童大腦性癱瘓后遺癥綜合治療有獨到研究;在兒童四肢創傷骨折治療中積累了豐富的臨床經驗。
 
(二)基本情況簡介
上海市兒童醫院尿道上裂-膀胱外翻專病診治中心由泌尿外科牽頭,骨科、普外科共同陳立。膀胱外翻是一種罕見而嚴重的出生缺陷,涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多個系統。手術糾治包括新生兒后期關閉外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修復腹壁;1歲后修復尿道上裂,并完成膀胱頸部重建,實現尿控;3-4歲時對嚴重的膀胱輸尿管反流患兒進行抗反流的手術,保護腎臟功能。
中心包括泌尿外科術前評估、手術實施、術后護理隨訪的專業團隊;骨科包括骨盆再造的手術實施和術后訓練的團隊;及普外科腹部整形的專業團隊。每個亞專業均具有主任資質的醫師作為組長。自2015年底開始,治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中華系列雜志發表相關經驗總結2篇。
性分化異常(Disorder of Sexual differenciation, DSD)是指由于基因、環境、飲食、接觸化學毒品等各種原因造成新生兒外生殖器外觀、性腺性質、染色體之間存在矛盾的先天性或遺傳性疾病。其最常見的表現是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。對于DSD的治療始終是臨床一大難題。經過長時間接觸該類患兒,我院積累了豐富的診治經驗。目前中心采用多學科診療模式,由內分泌科、泌尿外科、兒童保健科及遺傳所等多個臨床科室聯合,對前來就診的DSD患兒進行綜合評估與精確診療,并定期進行病例討論,由醫院倫理委員會審查每個患兒的診療方案,確保患兒利益最大化。年平均接診該類患兒超過50例,且呈逐年上升趨勢。中心內各專家均在國內享有較高知名度,經常在全國性會議及學習班上進行授課或發言交流。
 
(三)主要臨床特色介紹
1、性發育異常
DSD的治療是綜合性治療,需要根據個體差異進行針對性治療。治療的目的是達成生理性別與撫養性別一致,從而達到與心理性別的一致性(性別設定,使患兒獲得足夠的功能性社會角色)。恰當的性別確認、設定與處理十分重要。患兒性別的不明確,可造成患兒父母極大的混亂和焦慮。因此,必須對該類患兒予以正確的診斷與處理,否則將會產生醫療和社會方面的危害。
更需要指出的是,DSD的臨床表現變化很大,根據現有的醫療技術很難對所有的患者在青春發育期前,作出明確診斷并對其以后的性發育情況作出準確的估計。換言之,對于DSD的診療具有很大程度的不可知性,很可能醫師就患兒當時的狀況作出的抉擇,在一段時間后被發現是不符合患兒的生理發育特性的,需要對患兒進行再次評估與商討,必要時更改診療方案。
中心針對DSD患兒的這些臨床特性,逐漸形成了一套完整的評估、治療以及隨訪體系。首先是全面評估,所有的患兒理論上都需要經過內分泌科、泌尿外科、遺傳所及兒童心理保健等科室的循序相關檢查。國內很少有如此配套齊全的多科室人員儲備以及具備該疾病知識的專家,患兒通常需要輾轉多個科室甚至多家醫院才能得到初步的評估結果。而本中心因多年接診該類患兒,各科室均培養了針對DSD的專項醫師,并且定期舉行DSD病例討論與學習,彼此溝通合作非常熟悉,大大提高了診治效率,最大程度減免了患兒和家屬多次往返與重復檢查的可能。并且由于形成了相對固定的流程,無論患兒初診于哪個科室,都能第一時間進入中心的診治隊列,由各科室專家循序接診,真正享受“一站式”服務,從而無需擔心診療中斷或無所適從。
其次是治療方案的制定。所有的方案均經過中心內專家核心小組討論制定,并且上報醫院醫學倫理委員會審核通過,方能正式實施,以確保方案符合患兒當前的最大利益。在實施之前,還將在相關律師見證下由主治醫師與患方進行細致全面的溝通與告知,確保患方完全了解方案的利弊以及具體細節,將醫學倫理風險降至最低。
最后是長期跟蹤隨訪。如上所述,中心很早之前就開始積累DSD病例,在確保患兒隱私權的前提下,對絕大多數患兒進行了長期的、規律的跟蹤隨訪,并藉此制定了科學的隨訪時間表與隨訪項目,既能保證能及時掌握患兒病情變化并作出相應的調整,也盡量減免了患方不必要的經濟負擔與多余檢查。中心還對所有診后患兒均提供專門的綠色通道,患方只需按照中心提供的隨訪日程安排相應的時間復診,無需擔心掛號、檢查甚至住院等繁瑣流程。
 
2、膀胱外翻-尿道上裂
膀胱外翻發生率約為每十萬個活產新生兒中有2.2例,按2013年的出生數1640萬計算、每年新增病人數約為75人,男女之比約為2.3:1。膀胱外翻是一種罕見而嚴重的出生缺陷,是迄今為止人類面臨的最為復雜的幾種泌尿生殖系統畸形之一,涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多個系統。由于發育異常,膀胱外翻的病兒其下腹壁、骨盆、膀胱、陰莖、陰蒂和尿道等在身體中線處均未融合成形,也無皮膚覆蓋,導致整個膀胱和尿道的內腔面粘膜完全裸露于體外,患兒的尿液直接從輸尿管排到體外,無法正常生活。患兒沒有正常的環狀骨盆,恥骨分離、肌肉無法正常附著,影響負重和下肢行走。而且男孩沒有正常的陰莖、女孩沒有正常的陰蒂和外陰,無法形成正常的心理發育。因此膀胱外翻必須治療,而且必須盡早開始治療。
    膀胱外翻必需進行手術治療。由于病情復雜、涉及器官多,患兒需接受多次手術。患兒出生后先關閉膀胱和腹壁、拉攏骨盆;待一年后進行陰莖(或陰蒂)和尿道重建;并依病情進行膀胱頸重建和輸尿管膀胱連接部重建。
手術目標:1)修復骨盆和腹壁的缺損;2)重建膀胱、尿道,促進其發育,實現儲尿和排尿控制;3)重建外生殖器,使其盡可能接近于正常;4) 保護腎臟功能。總之,通過系統治療實現患兒身心接近于正常兒童。由于重建手術涉及幾乎整個下腹部和盆腔,而形態重建和功能實現上又存在差異,手術效果需要長期隨訪觀察,依患兒的狀況不能進行調整修復。如患兒可能出現膀胱容量不足、膀胱無法排空、膀胱無法控尿、膀胱輸尿管反流,陰莖發育小、陰莖背曲,尿道狹窄排尿困難、尿道瘺等等,往往需要進行對癥處理和手術。
上海市兒童醫院膀胱外翻治療團隊采用國際通行的膀胱外翻分期重建(Modern Staged Repair of Exstrophy , MSRE)方案。即新生兒后期關閉外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修復腹壁;1歲后修復尿道上裂,并完成膀胱頸部重建,實現尿控;3-4歲時對嚴重的膀胱輸尿管反流患兒進行抗反流的手術,保護腎臟功能。手術后每年常規完成一次泌尿系統超聲和核磁共振、同位素腎圖、尿動力學檢查、膀胱造影檢查和膀胱鏡檢查,評估膀胱功能、排尿情況和腎臟功能。
近兩年內治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中華系列雜志發表相關經驗總結2篇。
 
(四)對外服務信息
謝華主任門診:每周一上午 瀘定路院區泌尿外科特需門診
李嬪主任門診:每周二上午 瀘定路院區內分泌科特需門診
              每周四上午 瀘定路院區內分泌科專家門診(復診患者專用)
呂逸清醫師門診:每周三上午 瀘定路院區泌尿外科專科門診
黃軼晨醫師門診:每周一上午 瀘定路院區泌尿外科專科門診